Την πραγματικότητα για την δεινή οικονομική κατάσταση στην οποία έχουν περιέλθει τα άτομα με αναπηρία και οι οικογένειές τους περιέγραψαν στον υπουργό Οικονομικών Γ. Παπακωνσταντίνου, τα μέλη της Εκτελεστικής Γραμματείας και ο πρόεδρος της Ε.Σ.Α.μεΑ. κ. Ι. Βαρδακαστάνης, σε συνάντηση που είχαν μαζί του στο υπουργείο Οικονομικών την Δευτέρα 28 Φεβρουαρίου.
Μεταξύ άλλων, η αντιπροσωπεία της Συνομοσπονδίας τόνισε ότι στην παρούσα δυσμενή οικονομική περίοδο, η πλειονότητα των ατόμων με αναπηρία και των οικογενειών τους βιώνει εντονότερα τη φτώχεια και τον κοινωνικό αποκλεισμό, μιας και ανήκει στους Έλληνες που διαβεβαιωμένα ζουν κάτω από το όριο της φτώχειας και για αυτό τον λόγο απαιτείται η λήψη ειδικών μέτρων για την αναπλήρωση των μειώσεων των εισοδημάτων τους.
Πολύ σοβαρό ζήτημα για την Συνομοσπονδία αποτελεί το γεγονός ότι μέχρι σήμερα δεν έχει υπάρξει εκτίμηση του κόστους διαβίωσης και του πρόσθετου κόστους που απαιτείται για την κάλυψη των αναγκών που επιφέρει η αναπηρία. Ο προσδιορισμός εισοδηματικών κριτηρίων για την χορήγηση επιδομάτων, υγειονομικών παροχών κ.λπ. από τη στιγμή που δεν λαμβάνει υπόψη του στις περιπτώσεις των ατόμων με αναπηρία το πρόσθετο κόστος κάλυψης των αναγκών αναπηρίας, διαιωνίζει το καθεστώς διακριτικής μεταχείρισης που βιώνουν τα άτομα με αναπηρία. Η Ε.Σ.Α.μεΑ. δήλωσε στον υπουργό ότι είναι πλήρως αντίθετη με την θέσπιση εισοδηματικών κριτηρίων, εάν πρώτα δεν γίνει μελέτη για το κόστος διαβίωσης λόγω αναπηρίας στην Ελλάδα.
Η Ε.Σ.Α.μεΑ. αναφέρθηκε ακόμη στην υποβάθμιση της ποιότητας των υπηρεσιών που παρέχουν οι δημόσιες προνοιακές δομές, οι οποίες οδηγούνται σταδιακά στην κατάρρευση λόγω της υποχρηματοδότησης και της υποστελέχωσης. Έτσι, τα κατεπείγοντα μέτρα που έχουν ληφθεί για την εφαρμογή του «Μνημονίου» (πάγωμα των προσλήψεων και η τήρηση της αναλογίας 1 πρόσληψη ανά 5 αποχωρήσεις) έχουν πια οδηγήσει στην απογύμνωση όλων των προνοιακών δομών.
Η Συνομοσπονδία ζήτησε ακόμη την θέσπιση πρόβλεψης ειδικού πόρου με ανταποδοτικό χαρακτήρα για τη δημιουργία και ενίσχυση προγραμμάτων υποστήριξης, κοινωνικής ένταξης και φροντίδας των ατόμων με αναπηρία, που θα προέρχεται από τα τυχερά παίγνια, με διάταξη που θα ενταχθεί στο υπό συζήτηση σχέδιο νόμου για τα τυχερά παίγνια.
Η ειδησεογραφία των τελευταίων ημερών αναφέρει με ανησυχητική συχνότητα τον κίνδυνο να μειωθούν τα επιδόματα των ατόμων με αναπηρία λόγω του «4ου Μνημονίου» και η Συνομοσπονδία ζήτησε από τον υπουργό να τοποθετηθεί. Σε αυτό το σημείο ο κ. Παπακωνσταντίνου δεσμεύτηκε ότι δεν θα υπάρξει ουδεμία περικοπή στα επιδόματα που λαμβάνουν τα άτομα με αναπηρία, όπως δεν έχει υπάρξει και μέχρι σήμερα.
Επίσης διαβεβαίωσε ότι με εντολή του πρωθυπουργού Γ. Παπανδρέου θα υπάρξει ρύθμιση για ειδικό πόρο από τα κρατικά έσοδα από τα τυχερά και τεχνικά παίγνια, με τον οποίο θα χρηματοδοτούνται οι πολιτικές για τα άτομα με αναπηρία στο σχέδιο νόμου.
Ο υπουργός δεσμεύθηκε ότι θα πραγματοποιηθεί μελέτη για το κόστος διαβίωσης λόγω αναπηρίας των ατόμων με αναπηρία, με ευθύνη του Υπουργείου.
Παράλληλα, ο κ. Παπακωνσταντίνου σε ότι αφορά τη νομική ασάφεια που παρατηρήθηκε σχετικά με τη συνταξιοδότηση πλήρους γήρατος στη 15ετία για τους ασφαλισμένους ορισμένων κατηγοριών αναπηρίας, οι οποίοι εισήχθησαν στην ασφάλιση μετά το 1993, δεσμεύτηκε για την επίλυσή της μέσω νέας νομοθετικής ρύθμισης.
Τέλος, συμφώνησε στην πρόταση της Ε.Σ.ΑμεΑ. για σύσταση μόνιμης Επιτροπής υπό τον γενικό γραμματέα του υπουργείου Οικονομικών και με τη συμμετοχή εκπροσώπων της Συνομοσπονδίας και γενικών γραμματέων συναρμόδιων υπουργείων (Υγείας, Εργασίας), για τρέχοντα θέματα, τα οποία επιδέχονται άμεσης επίλυσης, όπως και για την μελέτη της νέας επιδοματικής πολιτικής 2012-2015. Μάλιστα, η πρώτη συνάντηση αναμένεται να πραγματοποιηθεί εντός του Μαρτίου.
Η Ε.Σ.Α.μεΑ εξέφρασε την ικανοποίησή της στον κ. Παπακωνσταντίνου για την ικανοποίηση του πάγιου αιτήματος του αναπηρικού κινήματος για την συμμετοχή της Συνομοσπονδίας στην Οικονομική και Κοινωνική Επιτροπή Ελλάδας, όπως προβλέπεται στο υπό συζήτηση σχέδιο νόμου για τα φορολογικά θέματα.
Ο πρόεδρος της Συνομοσπονδίας κ. Ι. Βαρδακαστάνης δήλωσε: «Τα άτομα με αναπηρία και οι οικογένειές τους απαιτούν και διεκδικούν την λήψη δημόσιων μέτρων πολιτικής προστασίας αυτού του χώρου από την οικονομική και κοινωνική κρίση. Η κυβέρνηση οφείλει να θέσει κόκκινες γραμμές και μια από αυτές πρέπει να αφορά στα άτομα με αναπηρία και τις οικογένειές τους. Τα μέτρα προστασίας πρέπει να ληφθούν εδώ και τώρα».
Δευτέρα 28 Φεβρουαρίου 2011
Τρίτη 22 Φεβρουαρίου 2011
Εργαστήριο ανάλυσης βάδισης
Ελληνική Εταιρεία Προστασίας και Αποκαταστάσεων Αναπήρων Παίδων
Για κάποιους η βάδιση αποτελεί την πιο απλή μορφή κίνησης, υπάρχουν όμως άνθρωποι για τους οποίους η βάδιση/κίνηση απαιτεί μεγάλη προσπάθεια. Ένα υπερσύγχρονο εργαστήριο που λειτουργεί στην ΕΛΕΠΑΠ Θεσσαλονίκης προσφέρει ουσιαστική βοήθεια στην αντιμετώπιση των παραπάνω προβλημάτων. Πρόκειται για το Εργαστήριο ανάλυσης βάδισης, με στόχο την κλινική ανάλυση της κίνησης, συμβάλλοντας ουσιαστικά στον τρόπο αντιμετώπισης μυοσκελετικών και νευρολογικών προβλημάτων. Η ανάλυση βάδισης στηρίζεται στην καταγραφή της κίνησης των μελών του σώματος, της μυϊκής δραστηριότητας και των δυνάμεων αντίδρασης του εδάφους, με σύγχρονες επιστημονικές μεθόδους.
Η ΕΛΕΠΑΠ Θεσσαλονίκης υιοθετώντας και εφαρμόζοντας τα τελευταία τεχνολογικά επιτεύγματα στο χώρο της αποκατάστασης των ατόμων με αναπηρία, αναβαθμίζει τις διαδικασίες διάγνωσης και αξιολόγησης, χρησιμοποιώντας υπερσύγχρονα όργανα μέτρησης (2 δυναμοδάπεδα καταγραφής των δυνάμεων αντίδρασης του εδάφους, 2 ηλεκτρομυογράφους, καθώς και ένα σύστημα κινηματικής ανάλυσης με υπέρυθρες κάμερες υψηλής ευκρίνειας, το οποίο συνοδεύεται από ειδικό λογισμικό το οποίο συγχρονίζει την λειτουργία όλων των παραπάνω οργάνων μέτρησης). Σκοπός της ανάλυσης βάδισης είναι η καταγραφή της κίνησης, στην συνέχεια ο εντοπισμός της απόκλισης από το φυσιολογικό πρότυπο βάδισης και τέλος ο ακριβής εντοπισμός του προβλήματος. Τα παραπάνω στοιχεία συνδυάζονται με κλινική εξέταση, σωματομετρική ανάλυση, ανάλυση στατικής ισορροπίας και ανάλυση μυϊκού έργου-ισχύος, με αποτέλεσμα να συγκεντρώνονται περισσότερες από 200 παράμετροι για τη σύνταξη του πορίσματος.
Οι περιπτώσεις στις οποίες βοηθά η Ανάλυση Βάδισης είναι:
- Εγκεφαλική Παράλυση και βλάβες, δυσλειτουργίες, κακώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος,
- Σύνδρομα με συνοδά κινητικά προβλήματα,
- Μυοπάθειες,
- Εκφυλιστικά νοσήματα και μυοσκελετικές δυσπλασίες,
- Εγκεφαλικό επεισόδιο,
- Δισκοκήλη,
- Άτομα με τεχνητά μέλη,
- Παιδιά, άνω των 6 ετών, με προβλήματα ισορροπίας,
- Αθλητικές κακώσεις όπως πχ ρήξη πρόσθιου χιαστού, κακώσεις ποδοκνημικής κτλ.,
- Αρθροπλαστική γόνατος, ισχίου κτλ.
Σημειώνεται ότι το εργαστήριο δημιουργήθηκε με χρηματοδότηση από το πρόγραμμα της Περιφέρειας Κεντρικής Μακεδονίας, ΠΕΠ Μέτρο 3.2, ύψους 200.000€ και αντίστοιχο λειτουργεί και στην ΕΛΕΠΑΠ Αθηνών.
Τετάρτη 2 Φεβρουαρίου 2011
Μεσογειακή αναιµία: Πλησιάζει η θεραπεία!
Τα τελευταία 20 χρόνια, οι ερευνητές έχουν διανύσει μια μεγάλη πορεία στην αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας. Τα δεδομένα έχουν αλλάξει και συνεχίζουν να αλλάζουν θεαματικά. Σήμερα, είναι εφικτή η πλήρης αποσιδήρωση του οργανισμού των ασθενών, που τους επιτρέπει να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Μέσα στα επόμενα 5 χρόνια, αναμένεται η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας της μεσογειακής αναιμίας, που θα απαλλάξει διά παντός τους ασθενείς από την ανάγκη των μεταγγίσεων. Την ίδια ώρα, δρομολογούνται εξελίξεις όσον αφορά τον προγεννητικό και τον προεμφυτευτικό έλεγχο, τις μόνες μεθόδους πρόληψης της νόσου. Το Vita μίλησε με τους έλληνες ειδικούς που εμπλέκονται σε όλες τις παραπάνω εξελίξεις και σας παρουσιάζει τα νεότερα δεδομένα για την πρόληψη και την αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας.
› 3.000 Έλληνες πάσχουν από μεσογειακή αναιμία.
› Η πρωτοποριακή αγωγή στηρίχτηκε στη συνδυασμένη χορήγηση των δύο υπαρκτών φαρμάκων αποσιδήρωσης (σε ενέσιμη μορφή και σε χάπι) μέχρι οι τιμές της φεριτίνης, ουσίας που αποτελεί ένδειξη για το φορτίο σιδήρου στο αίμα, να γίνουν φυσιολογικές, δηλαδή κάτω από 100 mg/l. Μέχρι τώρα, οι θεραπείες αποσιδήρωσης έθεταν ως στόχο να ρίξουν τη φεριτίνη μέχρι τα 500 mg/l.
› Η εντατική αγωγή εφαρμόστηκε χωρίς παρενέργειες σε 50 ασθενείς, με εντυπωσιακά αποτελέσματα:
● Σε 12 ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια, η καρδιακή λειτουργία επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα.
● Σε 22 ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη, ο μεταβολισμός του σακχάρου επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα.
● Σε 17 ασθενείς με υποθυρεοειδισμό, οι τέσσερις μείωσαν τη δόση της θυροξίνης και οι εφτά τη διέκοψαν.
● Ανετράπη η ενδοκρινολογική διαταραχή του υπογοναδισμού, που στερούσε από τους πάσχοντες τη δυνατότητα τεκνοποίησης - ήδη σήμερα 2 άνδρες και 4 γυναίκες από αυτούς που πήραν μέρος στη μελέτη έχουν τεκνοποιήσει.
Εκτιμάται ότι, για να «καθαρίσει» πλήρως από το σίδηρο ο οργανισμός ενός πάσχοντος, χρειάζονται 2-5 χρόνια εντατικής συνδυαστικής θεραπείας αποσιδήρωσης. Στη συνέχεια, η θεραπεία μπορεί να γίνει μόνο με χάπια, για να αποβάλλεται καθημερινά ο σίδηρος που προέρχεται από τις νέες μεταγγίσεις αίματος.
› Στη γονιδιακή θεραπεία , τα αιμοποιητικά κύτταρα συλλέγονται, «διορθώνονται» στο εργαστήριο και επαναχορηγούνται στον ασθενή. Γίνεται κάτι σαν «επισκευή». Το στοίχημα των ερευνητών είναι η διαδικασία αυτή να γίνει με ευκολία και ασφάλεια για τον ασθενή.
› Σήμερα, είναι ήδη σε εξέλιξη μια προκαταρκτική μελέτη, στην οποία συμμετέχουν 16 ασθενείς στο Νοσοκομείο «Γ. Παπανικολάου» στη Θεσσαλονίκη, σε συνεργασία με το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.
› Η ερευνητική ομάδα χορηγεί στους ασθενείς τον αυξητικό παράγοντα G-CSF, μια ουσία που παράγεται φυσιολογικά στον οργανισμό, αλλά στη συγκεκριμένη περίπτωση δίνεται σε μεγάλη δόση. Αυτή η ουσία προκαλεί τη «μετανάστευση» των αιμοποιητικών κυττάρων από το μυελό των οστών στο λεγόμενο «περιφερικό αίμα», για να συλλεχθούν με τη διαδικασία της αιμοληψίας, που διαρκεί 3-4 ώρες.
› Το «αιμοποιητικό μόσχευμα» κάθε ασθενούς φυλάσσεται στην κρυοκατάψυξη για να του επιστραφεί μετά από τη γενετική διόρθωσή του στη δεύτερη φάση της μελέτης, που αναμένεται να ξεκινήσει μέσα στα επόμενα 2 χρόνια. Στη φάση της επανεισαγωγής, απαιτείται η προετοιμασία του ασθενούς με μια ήπια χημειοθεραπεία που θα δημιουργήσει «χώρο» στο μυελό των οστών για την εγκατάσταση των διορθωμένων κυττάρων. Μέσα στα επόμενα 5 χρόνια, εφόσον ολοκληρωθεί και η δεύτερη φάση του προγράμματος, η γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας αναμένεται να τεθεί σε κλινική εφαρμογή.
2ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, διερευνάται περαιτέρω η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία.
3ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί η πιθανότητα (25% σε κάθε εγκυμοσύνη)
το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία, όταν ξεκινήσει η κύηση, εξετάζεται το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν νοσεί (προγενετικός έλεγχος). Εάν το έμβρυο έχει θαλασσαιμία, τότε οι γονείς ενημερώνονται για τη νόσο και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
› Το υλικό του DNA που λαμβάνεται εξετάζεται για το παθολογικό γονίδιο της μεσογειακής αναιμίας. Η εξέταση είναι ασφαλής, διαρκεί 5 λεπτά και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 1 εβδομάδα. Αν επιβεβαιωθεί ότι το παιδί που θα γεννηθεί έχει μεσογειακή αναιμία, ενημερώνονται οι γονείς για το νόσημα και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
› Το ενδιαφέρον σήμερα είναι ότι μελετώνται μέθοδοι που θα επιτρέψουν να γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος με μια απλή αιμοληψία, δεδομένου ότι στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν κύτταρα του εμβρύου. Ήδη πραγματοποιούνται σχετικά πειράματα τόσο στο εξωτερικό όσο και στη χώρα μας, στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία». Οι ειδικοί είναι αισιόδοξοι ότι την επόμενη πενταετία θα είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος χωρίς αμνιοκέντηση.
› Στην Ελλάδα, ο προεμφυτευτικός έλεγχος πραγματοποιείται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», καθώς και σε ορισμένα ιδιωτικά κέντρα εξωσωματικής γονιμοποίησης.
› Ο προεμφυτευτικός έλεγχος γίνεται όταν το γονιμοποιημένο ωάριο βρίσκεται στο στάδιο των 6-10 κυττάρων (την τρίτη ημέρα μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση του ωαρίου), οπότε λαμβάνεται, με τη βοήθεια ειδικού λέιζερ, ένα κύτταρό του, προκειμένου να εξεταστεί το DNA του.
› Η μέθοδος είναι ασφαλής για το έμβρυο. Την τελευταία δεκαετία έχουν γεννηθεί περισσότερα από 1.000 υγιή μωρά παγκοσμίως, μετά από αυτή τη διαγνωστική εξέταση.
› Τα αποτελέσματα της διάγνωσης συνήθως δίνονται σε 12 ώρες, αλλά χάρη στις νέες τεχνικές ταχείας μελέτης του DNA, που εφαρμόζονται τα τελευταία 3 χρόνια, μπορούν να δοθούν και σε 4 ώρες.
› Επίσης, τα τελευταία 5 χρόνια εφαρμόζεται μια νέα τεχνική ελέγχου του γονιμοποιημένου ωαρίου κατά την πέμπτη ημέρα μετά τη γονιμοποίησή του (στο στάδιο της βλαστοκύστης), γεγονός που επιτρέπει την αφαίρεση και τη γενετική ανάλυση περισσότερων κυττάρων (2-6 κυττάρων σε σύνολο 150). Πέρυσι, δημοσιοποιήθηκε η πρώτη γέννηση ενός υγιούς παιδιού μετά την εφαρμογή αυτής της τεχνικής ελέγχου σε γονείς-φορείς της θαλασσαιμίας.
Αν και η υπουργική απόφαση (ΦΕΚ 2267Β΄/28-11-2007) ορίζει το θεσμικό πλαίσιο της λειτουργίας των μονάδων μεσογειακής αναιμίας (με πρόσληψη νοσηλευτικού προσωπικού, στελέχωση με γιατρούς, βελτίωση των χώρων κλπ.), μέχρι σήμερα δεν έχει αλλάξει κάτι στο υπάρχον καθεστώς. Στη χώρα μας, λειτουργούν 38 μονάδες μεσογειακής αναιμίας (σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία). Η μεγαλύτερη είναι στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», όπου νοσηλεύονται οι 700 από τους 3.000 πάσχοντες. Και αυτή η μονάδα, όμως, έχει ελλείψεις προσωπικού, όπως και αρκετές άλλες στη χώρα μας.
Τι πρέπει να ξέρετε
Αρχίζουμε με μερικά βασικά πράγματα, τα οποία θα μας βοηθήσουν να εκτιμήσουμε τα επαναστατικά βήματα που έχει κάνει η επιστήμη στην αντιμετώπιση της νόσου. 1. Τι είναι η μεσογειακή αναιμία
Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική μορφή σοβαρής αναιμίας. Στη μεσογειακή αναιμία, ο οργανισμός δεν μπορεί να συνθέσει μόνος του την αιμοσφαιρίνη, βασικό συστατικό του αίματος. 2. Πώς μεταδίδεται
Μεταδίδεται στο παιδί από γονείς υγιείς, οι οποίοι όμως είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης (δηλαδή οι γονείς έχουν το «στίγμα», αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον). 3. Ποιοι πληθυσμοί πλήττονται
Η νόσος αρχικά απασχόλησε τις χώρες της Μεσογείου και τη Νοτιοανατολική Ασία. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, εξαιτίας της μετακίνησης των πληθυσμών, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας τη χαρακτήρισε παγκόσμιο πρόβλημα. Κάθε χρόνο γεννιούνται 300.000 παιδιά με μεσογειακή αναιμία. 4. Ποια είναι τα συμπτώματά της
Τα βασικά συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού. 5. Πώς αντιμετωπίζεται
Με συχνές μεταγγίσεις αίματος (περίπου κάθε 10-15 ημέρες), ώστε η αιμοσφαιρίνη του ασθενούς να διατηρείται σε ικανοποιητικό επίπεδο (10 g/dl). 6. Το πρόβλημα με τις μεταγγίσεις
Οι συνεχείς μεταγγίσεις, όμως, επιβαρύνουν τον οργανισμό με υπερβολική ποσότητα σιδήρου, που είναι επιβλαβής για πολλά ζωτικά όργανα (καρδιά, ήπαρ, ενδοκρινείς αδένες). Μάλιστα, παλαιότερα το συχνότερο αίτιο θανάτου όσων έπασχαν από μεσογειακή αναιμία ήταν η καρδιακή ανεπάρκεια. 7. Ποια φάρμακα έχουμε σήμερα
Τη δεκαετία του ’60, όμως, παρουσιάστηκε ένα επαναστατικό ενέσιμο φάρμακο που αφαιρούσε την περίσσεια του σιδήρου από τον οργανισμό. Στην Ελλάδα, το φάρμακο αυτό ήρθε στις αρχές της δεκαετίας του ’80. Επιπλέον, το 2000 και το 2006 κυκλοφόρησαν χάπια που βοηθούν στην «αποσιδήρωση» του οργανισμού, με θεαματικά αποτελέσματα. Σήμερα στην Ελλάδα…
› 5-20% του πληθυσμού στις διάφορες περιοχές της χώρας είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί τη μεσογειακή αναιμία. Ποσοστά άνω του 15% έχουν η Θεσσαλία, η Βοιωτία, η Ηλεία και τα Ιόνια νησιά.› 3.000 Έλληνες πάσχουν από μεσογειακή αναιμία.
Οι εξελίξεις...
Η έρευνα επιδεικνύει προόδους σε όλα τα μέτωπα: δίνει τη δυνατότητα εδώ και τώρα στους ασθενείς με μεσογειακή αναιμία να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή και βρίσκεται κοντά στην τελική θεραπεία της νόσου, καθώς και στην τελειοποίηση των μεθόδων πρόληψή της. ...στη θεραπεία αποσιδήρωσης
Η Μονάδα Μεταγγίσεων Μεσογειακής Αναιμίας του Γενικού Νοσοκομείου Κορίνθου εφάρμοσε μια πρωτοποριακή πειραματική θεραπεία αποσιδήρωσης των ασθενών με μεσογειακή αναιμία. Η δουλειά της μονάδας πέτυχε διεθνή αναγνώριση, αφού η εργασία της -μαζί με άλλες πέντε- επιλέχθηκε ανάμεσα σε 2.000 συνολικά εργασίες να παρουσιαστεί στο 49ο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας τον Δεκέμβριο του 2007.› Η πρωτοποριακή αγωγή στηρίχτηκε στη συνδυασμένη χορήγηση των δύο υπαρκτών φαρμάκων αποσιδήρωσης (σε ενέσιμη μορφή και σε χάπι) μέχρι οι τιμές της φεριτίνης, ουσίας που αποτελεί ένδειξη για το φορτίο σιδήρου στο αίμα, να γίνουν φυσιολογικές, δηλαδή κάτω από 100 mg/l. Μέχρι τώρα, οι θεραπείες αποσιδήρωσης έθεταν ως στόχο να ρίξουν τη φεριτίνη μέχρι τα 500 mg/l.
› Η εντατική αγωγή εφαρμόστηκε χωρίς παρενέργειες σε 50 ασθενείς, με εντυπωσιακά αποτελέσματα:
● Σε 12 ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια, η καρδιακή λειτουργία επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα.
● Σε 22 ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη, ο μεταβολισμός του σακχάρου επανήλθε σε φυσιολογικά επίπεδα.
● Σε 17 ασθενείς με υποθυρεοειδισμό, οι τέσσερις μείωσαν τη δόση της θυροξίνης και οι εφτά τη διέκοψαν.
● Ανετράπη η ενδοκρινολογική διαταραχή του υπογοναδισμού, που στερούσε από τους πάσχοντες τη δυνατότητα τεκνοποίησης - ήδη σήμερα 2 άνδρες και 4 γυναίκες από αυτούς που πήραν μέρος στη μελέτη έχουν τεκνοποιήσει.
Εκτιμάται ότι, για να «καθαρίσει» πλήρως από το σίδηρο ο οργανισμός ενός πάσχοντος, χρειάζονται 2-5 χρόνια εντατικής συνδυαστικής θεραπείας αποσιδήρωσης. Στη συνέχεια, η θεραπεία μπορεί να γίνει μόνο με χάπια, για να αποβάλλεται καθημερινά ο σίδηρος που προέρχεται από τις νέες μεταγγίσεις αίματος.
...στη γονιδιακή θεραπεία
Αν προσπαθούσαμε να περιγράψουμε την ιδέα της γονιδιακής θεραπείας, θα λέγαμε τα εξής: Τα λεγόμενα «αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα», που βρίσκονται στο μυελό των οστών, έχουν το βασικό ρόλο στην παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Στη μεσογειακή αναιμία, αυτά τα κύτταρα, εξαιτίας κληρονομικών παραγόντων, είναι «παθολογικά».› Στη γονιδιακή θεραπεία , τα αιμοποιητικά κύτταρα συλλέγονται, «διορθώνονται» στο εργαστήριο και επαναχορηγούνται στον ασθενή. Γίνεται κάτι σαν «επισκευή». Το στοίχημα των ερευνητών είναι η διαδικασία αυτή να γίνει με ευκολία και ασφάλεια για τον ασθενή.
› Σήμερα, είναι ήδη σε εξέλιξη μια προκαταρκτική μελέτη, στην οποία συμμετέχουν 16 ασθενείς στο Νοσοκομείο «Γ. Παπανικολάου» στη Θεσσαλονίκη, σε συνεργασία με το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.
› Η ερευνητική ομάδα χορηγεί στους ασθενείς τον αυξητικό παράγοντα G-CSF, μια ουσία που παράγεται φυσιολογικά στον οργανισμό, αλλά στη συγκεκριμένη περίπτωση δίνεται σε μεγάλη δόση. Αυτή η ουσία προκαλεί τη «μετανάστευση» των αιμοποιητικών κυττάρων από το μυελό των οστών στο λεγόμενο «περιφερικό αίμα», για να συλλεχθούν με τη διαδικασία της αιμοληψίας, που διαρκεί 3-4 ώρες.
› Το «αιμοποιητικό μόσχευμα» κάθε ασθενούς φυλάσσεται στην κρυοκατάψυξη για να του επιστραφεί μετά από τη γενετική διόρθωσή του στη δεύτερη φάση της μελέτης, που αναμένεται να ξεκινήσει μέσα στα επόμενα 2 χρόνια. Στη φάση της επανεισαγωγής, απαιτείται η προετοιμασία του ασθενούς με μια ήπια χημειοθεραπεία που θα δημιουργήσει «χώρο» στο μυελό των οστών για την εγκατάσταση των διορθωμένων κυττάρων. Μέσα στα επόμενα 5 χρόνια, εφόσον ολοκληρωθεί και η δεύτερη φάση του προγράμματος, η γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας αναμένεται να τεθεί σε κλινική εφαρμογή.
Για την πρόληψη της νόσου
1ο βήμα: Πριν οι μελλοντικοί γονείς φέρουν στον κόσμο ένα παιδί, πρέπει να γνωρίζουν αν είναι φορείς της θαλασσαιμίας. Αυτό γίνεται με μια λήψη αίματος στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας.2ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, διερευνάται περαιτέρω η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία.
3ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί η πιθανότητα (25% σε κάθε εγκυμοσύνη)
το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία, όταν ξεκινήσει η κύηση, εξετάζεται το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν νοσεί (προγενετικός έλεγχος). Εάν το έμβρυο έχει θαλασσαιμία, τότε οι γονείς ενημερώνονται για τη νόσο και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
...στον προγεννητικό έλεγχο
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια διαγνωστική εξέταση που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με βιοψία τροφοβλάστης (λήψη κυττάρων από τον πλακούντα) ή στο δεύτερο τρίμηνο με αμνιοκέντηση (λήψη κυττάρων από το αμνιακό υγρό).› Το υλικό του DNA που λαμβάνεται εξετάζεται για το παθολογικό γονίδιο της μεσογειακής αναιμίας. Η εξέταση είναι ασφαλής, διαρκεί 5 λεπτά και τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 1 εβδομάδα. Αν επιβεβαιωθεί ότι το παιδί που θα γεννηθεί έχει μεσογειακή αναιμία, ενημερώνονται οι γονείς για το νόσημα και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
› Το ενδιαφέρον σήμερα είναι ότι μελετώνται μέθοδοι που θα επιτρέψουν να γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος με μια απλή αιμοληψία, δεδομένου ότι στο αίμα της εγκύου κυκλοφορούν κύτταρα του εμβρύου. Ήδη πραγματοποιούνται σχετικά πειράματα τόσο στο εξωτερικό όσο και στη χώρα μας, στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία». Οι ειδικοί είναι αισιόδοξοι ότι την επόμενη πενταετία θα είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος χωρίς αμνιοκέντηση.
...στον προεμφυτευτικό έλεγχο
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος αφορά τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών, όπως η μεσογειακή αναιμία, και γίνεται στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποίησης, πριν από τη φάση της μεταφοράς του γονιμοποιημένου ωαρίου στη μήτρα.› Στην Ελλάδα, ο προεμφυτευτικός έλεγχος πραγματοποιείται στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», καθώς και σε ορισμένα ιδιωτικά κέντρα εξωσωματικής γονιμοποίησης.
› Ο προεμφυτευτικός έλεγχος γίνεται όταν το γονιμοποιημένο ωάριο βρίσκεται στο στάδιο των 6-10 κυττάρων (την τρίτη ημέρα μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση του ωαρίου), οπότε λαμβάνεται, με τη βοήθεια ειδικού λέιζερ, ένα κύτταρό του, προκειμένου να εξεταστεί το DNA του.
› Η μέθοδος είναι ασφαλής για το έμβρυο. Την τελευταία δεκαετία έχουν γεννηθεί περισσότερα από 1.000 υγιή μωρά παγκοσμίως, μετά από αυτή τη διαγνωστική εξέταση.
› Τα αποτελέσματα της διάγνωσης συνήθως δίνονται σε 12 ώρες, αλλά χάρη στις νέες τεχνικές ταχείας μελέτης του DNA, που εφαρμόζονται τα τελευταία 3 χρόνια, μπορούν να δοθούν και σε 4 ώρες.
› Επίσης, τα τελευταία 5 χρόνια εφαρμόζεται μια νέα τεχνική ελέγχου του γονιμοποιημένου ωαρίου κατά την πέμπτη ημέρα μετά τη γονιμοποίησή του (στο στάδιο της βλαστοκύστης), γεγονός που επιτρέπει την αφαίρεση και τη γενετική ανάλυση περισσότερων κυττάρων (2-6 κυττάρων σε σύνολο 150). Πέρυσι, δημοσιοποιήθηκε η πρώτη γέννηση ενός υγιούς παιδιού μετά την εφαρμογή αυτής της τεχνικής ελέγχου σε γονείς-φορείς της θαλασσαιμίας.
Οι επιστημονικές εξελίξεις δεν αρκούν
Στα επιστημονικά εργαστήρια, οι εξελίξεις μπορεί να τρέχουν με ταχείς ρυθμούς και να δίνουν πλέον στους ασθενείς με θαλασσαιμία τη δυνατότητα να ζουν μια φυσιολογική ζωή, όμως σήμερα πολλοί εξακολουθούν να κάνουν μεταγγίσεις σε απαράδεκτους χώρους, όπως μας πληροφόρησε ο πρόεδρος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας κ. Ευάγγελος Αλεξίου.Αν και η υπουργική απόφαση (ΦΕΚ 2267Β΄/28-11-2007) ορίζει το θεσμικό πλαίσιο της λειτουργίας των μονάδων μεσογειακής αναιμίας (με πρόσληψη νοσηλευτικού προσωπικού, στελέχωση με γιατρούς, βελτίωση των χώρων κλπ.), μέχρι σήμερα δεν έχει αλλάξει κάτι στο υπάρχον καθεστώς. Στη χώρα μας, λειτουργούν 38 μονάδες μεσογειακής αναιμίας (σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία). Η μεγαλύτερη είναι στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», όπου νοσηλεύονται οι 700 από τους 3.000 πάσχοντες. Και αυτή η μονάδα, όμως, έχει ελλείψεις προσωπικού, όπως και αρκετές άλλες στη χώρα μας.
vita.gr
Εγγραφή σε:
Αναρτήσεις (Atom)